Badaj się
Czerw 25, 2014 Choroby metaboliczne
Chromosom Philadelphia
Cechą charakterystyczną przewlekłej białaczki szpikowej jest obecność chromosomu Philadelphia (Ph) i genu BCR/ABL. W jądrze komórki zawarte są 23 pary chromosomów, które składają się z genów. Te zaś z kwasów nukleinowych, w których za pomocą DNA zapisane są informacje dotycz¹ce budowy i funkcji ludzkiego organizmu. Na skutek nieprawidłowej zamiany fragmentów chromosomów 9 i 22 powstaje chromosom Philadelphia, powodujący połączenie dwóch genów BCR i ABL w jeden. Wtedy wysyła on do krwinek białych potrójny sygnał, nakazujący: • intensywne namnażanie granulocytów; • hamowanie niszczenia zbędnych granulocytów; • blokowanie przylegania białych krwinek do podœcieliska w szpiku, co sprawia, że przedostają się one łatwo do krwi obwodowej. Na skutek tych reakcji w krwi pojawia się duża liczba granulocytów (nawet 400 tys./mm3). Nasuwa to podejrzenie białaczki. Dlatego tak ważne jest profilaktyczne (co najmniej raz na dwa lata) wykonanie morfologii krwi. Pacjent ze znacznie zwiększoną liczbą krwinek białych powinien mieć przeprowadzone następne analizy. Ponowną morfologię z rozmazem (przy białaczce często jest w niej też zbyt dużo płytek krwi) oraz badanie molekularne krwi, punkcję szpiku i ocenę wielkości śledziony. Tym bardziej, że we wczesnym etapie raka chory może nie odczuwać żadnego dyskomfortu. Najczęstsze objawy to: łatwe męczenie się, osłabienie, potliwość, ubytek wagi czy uczucie pełności w jamie brzusznej. Któż z nas kojarzy je z nowotworem? Jeśli wykonamy USG jamy brzusznej, sygnałem alarmującym może być powiększona śledziona, a często także wątroba.Postęp w terapii
PBS powstaje przypadkowo, nie dziedziczymy jej od rodziców i nie przekazujemy dzieciom. Nie chorujemy na nią dlatego, że odżywiamy się niezdrowo lub prowadzimy taki, a nie inny tryb życia. Jedynym szkodliwym czynnikiem, mającym wpływ na ten nowotwór, jest promieniowanie jonizujące. To właśnie ono spowodowało wzrost zachorowań na PBS wśród Japończyków, którzy przeżyli wybuch bomby atomowej. Choroba czasami atakuje też osoby po radioterapii stosowanej z powodu zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa. Przy białaczce chora jest krew, czyli od początku komórki nowotworowe obecne są w całym organizmie. Dlatego przy tym raku nie ma fazy, w której możliwe byłoby wycięcie guza. Na pewnym etapie zaawansowane, komórki nowotworowe gromadzą się jednak w różnych miejscach poza naczyniami krwionośnymi i tworzą guzy. Nie są to wtedy przerzuty, ale nacieki narządowe. Leczenie, jakie stosuje się w tych przypadkach, to chemioterapia, radioterapia i operacja, zwłaszcza gdy naciek uciska inne struktury. Do początku lat 80. białaczka szpikowa była uznana za chorobę nieuleczalną. W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w terapii tego nowotworu. Wynaleziono nowe leki, tzw. inhibitory kinazy tyrozynowej. Kinaza jest enzymem, który pośredniczy w wysyłaniu nieprawidłowego sygnału przez komórki nowotworowe. Inhibitory to preparaty, hamujące produkcję tego enzymu, niepozwalające na wysłanie niewłaściwego sygnału. Od 2000 roku zarejestrowany jest środek z tej grupy – imatynib. Pozwala on na niedopuszczenie do zaostrzenia choroby, doprowadzając do stanu, w którym pacjent nie odczuwa dolegliwości. Lek nie usuwa jednak samych komórek macierzystych wysyłających sygnał. Zatem jak długo jest przyjmowany, blokada działa. Po odstawieniu medykamentu choroba nawraca. Około 4% pacjentów źle toleruje imatynib. Jego duże dawki wywołują u nich: obrzęki, nudności, kurcze mięśni, biegunki, rumień, osłabienie, przejściowy wzrost enzymów wątrobowych. Dobrą wiadomością dla nich jest pojawienie się na rynku leku nowej generacji, też z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej, ale o innej strukturze działania – dazatynibu. Działa on 300 razy silniej. Można go z dobrym skutkiem stosować w zaawansowanych stanach choroby. Aktualnie trwają badania, mające na celu dopuszczenie tego preparatu jako pierwszego, u nowych pacjentów.Co z przeszczepem?
Odkąd pojawiły się leki nowej generacji, lekarze ostrożniej podejmują decyzje o przeszczepie szpiku, czyli transplantacji komórek krwiotwórczych. Przede wszystkim, jest on możliwy u ograniczonej liczby osób z powodu braku dawcy. W Polsce wykonuje się 50–70 przeszczepów rocznie. U osób starszych istnieje też wiele przeciwwskazań medycznych, uniemożliwiających ten zabieg. Około 20% pacjentów-seniorów po przeszczepie umiera z powodu powikłań, u dalszych 20% choroba nawraca, czasem już po kilku latach. Dlatego największą szansę na przeszczep mają osoby młode, posiadające rodzeństwo. Gdy stwierdzi się u brata lub siostry zbieżność w zakresie antygenów zgodności tkankowej, mogą oni zostać ewentualnymi dawcami. Jednak nawet wtedy, lekarze zwykle proponują przeszczep dopiero, gdy terapia nowymi lekami nie przebiega optymalnie. Obserwacje ich skuteczności są coraz pomyślniejsze. Od 2001 roku w ramach badania IRIS powadzona jest grupa ponad pięciuset pacjentów z PBS, leczonych imatynibem. żyje 90% z nich. Prawdopodobnie dazatynib okaże się jeszcze skuteczniejszy przy wieloletnich obserwacjach.Tu ci pomogą
Stowarzyszenie Chorych na Białaczkę – ul. St. Batorego 17 lok. 19; 87-100 Toruń; e-mail: stowarzyszenie@oferujemy.into
